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肌肉萎縮症（Muscular dystrophy，MD)

定義

   這是一大類型的疾病，主要的特徵是患者的肌肉組織會漸漸減少，而造成肌肉的逐漸萎縮。

病因

在肌肉萎縮症這類的疾病中，有許多是屬於遺傳性疾病，例如：

· Becker’s muscular dystrophy

· 逿馨氏肌肉萎縮症(Duchenne’s muscular dystrophy)

· 顏肩肱肢型進行性肌肉萎縮症(facioscapulohumeral muscular dystrophy)

· 肢帶型進行性肌肉萎縮症(limb-girdle muscular dystrophy)

· Emery-Dreifuss muscular dystrophy

· 肌強直型進行性肌肉萎縮症(myotonic dystrophy)

· 先天性肌強直症(myotonia congenita)

這些疾病的分類主要是依據遺傳的形式(如：性聯遺傳、顯性基因或隱性基因等等)、病徵出現的年齡、以及病徵呈現的形式來加以區分的。由於這些都是屬於遺傳性疾病，因此他的風險便是會造成肌肉萎縮症的家族病史。

Lambert-Eaton症候群及肌無力症(mtasthenia gravis)的病徵可能與某些型式的肌肉萎縮症的早期症狀很相似。

預防方法

若是有肌肉萎縮症的家族病史的健康的人，建議採取遺傳諮詢的方式進行分析。此疾病基因的女性攜帶者通常不會有任何的病徵。目前逿馨氏肌肉萎縮症的基因篩檢於胎兒時期就可以完成，準確率為95%。

症狀

不同型的肌肉萎縮症所產生的症狀也各不同。例如逿馨氏肌肉萎縮症的病患最後常常會導致死亡。但是其他型式的肌肉萎縮症，則可能只會使患者的肌肉萎縮造成一點殘疾。

常見的徵狀包括了：

· 肌肉萎縮

° 漸進式的肌肉萎縮

° 常常跌倒

° 肌肉功能發育遲緩

° 行走有障礙

° 無法使用某一種類的肌肉(依據不同型式的肌肉萎縮症而有所不同)

° 眼瞼下垂

° 流口水

    · 智能障礙

    ° 只會出現在某些型式的肌肉萎縮症

    · 肌肉張力減低(hypotonia)

    · 骨骼發育畸形

    · 肌肉發育畸形

    · 出現攣縮畸形(爪形足、爪形手或其他的畸形等)

    · 脊柱側彎(scoliosis)

    · calve肌肉的腫大(假性肥大 pseudohypertrophy)

測試

    對於家族病史的瞭解與調查有助於區別不同型式的肌肉萎縮症。不同型式的肌肉萎縮症會影響不同種類肌肉的特性也有助於將它們分類。肌肉萎縮症常常會造成肌肉重量的減低(消耗性的)，但有些型式的肌肉萎縮症會在這些組織中堆積脂肪，而使得肌肉看起來比較大(假性肥大)。肌肉攣縮主要是因為肌肉纖維變短所造成的，由於這些組織的纖維變性(fibrosis)及傷害的癒合緩慢，便造成了肌肉功能的破壞。有一些型式的肌肉萎縮症會影響心肌，因此會造成心肌症(cardiomyopathy)或心律不整(arrhythmias)。這種疾病的分析測試主要有：

    · 肌肉切片檢查 – 這是診斷時最基本的一個分析試驗

    · 血清CPK值可能會上升

    · 肌電圖檢查(electromyography, EMG) – 用來確認肌肉的萎縮是由於肌肉組織的破壞或者是神經的傷害所造成

    · 心電圖檢查(electrocardiography, ECG) – 用來觀察心臟狀況的改變